Cecha

Granular macular appearance

Mottled (spotted or blotched with different shades) pigmentary abnormality of the macula.

HPO HP:0007793

Znana także jako: Macular retinal pigment epithelial mottling
Układ organizmu: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Granular macular appearance, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

14 genów powiązanych z Granular macular appearance

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Granular macular appearance. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CABP4calcium binding protein 4	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CFHcomplement factor H	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CFIcomplement factor I	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CHMCHM Rab escort protein	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
LCA5lebercilin LCA5	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
LRATlecithin retinol acyltransferase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
OTX2orthodenticle homeobox 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
PRPH2peripherin 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SPATA7spermatogenesis associated 7	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
PROM1prominin 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal macular pigmentation Retinal pigment epithelial mottling

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.