Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the eye

17 genów powiązanych z Abnormal pupillary light reflex

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal pupillary light reflex. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CABP4calcium binding protein 4Często (30–79%)W 1 chorobie
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Często (30–79%)W 1 chorobie
LCA5lebercilin LCA5Często (30–79%)W 1 chorobie
LRATlecithin retinol acyltransferaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
OTX2orthodenticle homeobox 2Często (30–79%)W 1 chorobie
PRPH2peripherin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Często (30–79%)W 1 chorobie
SPATA7spermatogenesis associated 7Często (30–79%)W 1 chorobie
ATF6activating transcription factor 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PDE6Cphosphodiesterase 6CCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PDE6Hphosphodiesterase 6HCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Czasami (5–29%)W 2 chorobach

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal pupillary function

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test