Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C2

complement C2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 31 927 717–31 945 672 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 18 kb
Białko
752 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000299367.10NM_000063.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalne recesywne

      Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie C2. C2 i 69 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 31 436 695 do 32 436 694.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, nić dodatniejMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, nić dodatniejDDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejLTATNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, nić dodatniejPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, nić dodatniej: 31 623 874–31 625 499, nić dodatniejBAG6: 31 638 543–31 652 747, nić ujemnejAPOM: 31 652 416–31 658 214, nić dodatniejC6orf47: 31 658 298–31 660 778, nić ujemnejGPANK1: 31 661 228–31 666 283, nić ujemnejCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, nić dodatniej: 31 666 102–31 673 546, nić dodatniejLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, nić dodatniejLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, nić ujemnejLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, nić ujemnejABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, nić dodatniejLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, nić dodatniejLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, nić dodatniejMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, nić dodatniejLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, nić ujemnejDDAH2: 31 726 586–31 730 617, nić ujemnejCLIC1: 31 730 579–31 740 558, nić ujemnejMSH5: 31 739 677–31 762 678, nić dodatniejMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, nić dodatniejSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, nić dodatniejVWA7: 31 765 590–31 777 328, nić ujemnejVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, nić ujemnejLSM2: 31 797 019–31 806 992, nić ujemnejLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, nić ujemnejHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, nić dodatniejHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, nić dodatniejHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, nić ujemnejNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, nić ujemnejSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, nić ujemnejEHMT2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, nić ujemnejZBTB12: 31 927 698–31 952 048, nić dodatniejC2: 31 927 717–31 945 672, nić dodatniejC2CFB: 31 945 650–31 952 086, nić dodatniejCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, nić ujemnejNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, nić dodatniejDXO: 31 969 810–31 972 517, nić ujemnejWHR1: 31 971 091–31 982 821, nić dodatniejC4A: 31 981 991–32 005 247, nić dodatniejC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, nić dodatniejC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, nić dodatniejCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, nić ujemnejTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, nić ujemnejATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, nić ujemnejFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, nić dodatniejPRRT1: 32 147 292–32 153 083, nić ujemnejPRRT1: 32 150 495–32 154 373, nić ujemnejPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, nić dodatniejEGFL8: 32 163 918–32 171 980, nić dodatniejAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, nić ujemnejRNF5: 32 178 391–32 184 769, nić dodatniejAGER: 32 180 963–32 184 365, nić ujemnejPBX2: 32 184 733–32 190 278, nić ujemnejGPSM3: 32 190 766–32 195 523, nić ujemnejNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, nić ujemnejNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, nić ujemnejBTNL2Schemat C2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 31 927 717–31 927 798, 82 zasadEkson 2: 31 927 955–31 928 164, 210 zasadEkson 3: 31 928 732–31 928 917, 186 zasadEkson 4: 31 933 610–31 933 783, 174 zasadEkson 5: 31 933 867–31 933 965, 99 zasadEkson 6: 31 934 166–31 934 299, 134 zasadEkson 7: 31 935 923–31 936 061, 139 zasadEkson 8: 31 937 319–31 937 459, 141 zasadEkson 9: 31 939 231–31 939 320, 90 zasadEkson 10: 31 942 959–31 943 099, 141 zasadEkson 11: 31 943 225–31 943 319, 95 zasadEkson 12: 31 943 416–31 943 527, 112 zasadEkson 13: 31 943 644–31 943 809, 166 zasadEkson 14: 31 943 917–31 943 993, 77 zasadEkson 15: 31 944 135–31 944 226, 92 zasadEkson 16: 31 944 727–31 944 853, 127 zasadEkson 17: 31 944 980–31 945 029, 50 zasadEkson 18: 31 945 178–31 945 672, 495 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 18 kb genu; 2259 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C2

4

pozycje w C2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (4 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18 kb genu C2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C2: complement C2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. Gen C2: complement C2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test