Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C1QC

complement C1q C chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 22 643 633–22 648 108 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,5 kb
Białko
245 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
C1QG
Transkrypt MANE Select
ENST00000374640.9NM_172369.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalne recesywne

      Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C1QC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie C1QC. C1QC i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 22 145 871 do 23 145 870.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22 428 838–22 531 157, nić dodatniejZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, nić dodatniejEPHA8C1QA: 22 635 057–22 640 201, nić dodatniejC1QA: 22 636 506–22 644 067, nić dodatniejC1QC: 22 643 633–22 648 108, nić dodatniejC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, nić dodatniejC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, nić dodatniejEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, nić ujemnejLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, nić ujemnejTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, nić dodatniejKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, nić ujemnejLUZP1: 23 094 326–23 094 376, nić ujemnejSchemat C1QC: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 22 643 633–22 643 714, 82 zasadEkson 2: 22 644 011–22 644 204, 194 zasadEkson 3: 22 647 227–22 648 108, 882 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 4,5 kb genu; 738 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C1QC

2

pozycje w C1QC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu C1QC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1QC: complement C1q C chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QC: complement C1q C chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c1qc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test