Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD79A

CD79a molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 4,1 kb
Białko
226 aminokwasów
Znany również jako
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Poprzednie symbole
IGA
Transkrypt MANE Select
ENST00000221972.8NM_001783.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

    • Agammaglobulinemia autosomalna

      Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu CD79A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CD79A. CD79A i 36 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 41 379 326 do 42 379 325.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, nić ujemnejBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, nić dodatniejBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, nić ujemnejRABAC1: 41 956 879–41 994 232, nić ujemnejATP1A3: 41 966 582–41 997 497, nić ujemnejATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, nić ujemnejGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, nić dodatniejZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, nić ujemnejPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, nić ujemnejDEDD2: 42 215 133–42 232 149, nić ujemnejZNF526: 42 216 774–42 231 887, nić dodatniejZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, nić ujemnejGSK3A: 42 234 583–42 255 132, nić ujemnejERF: 42 247 569–42 255 172, nić ujemnejCIC: 42 268 508–42 295 801, nić dodatniejCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, nić ujemnejPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, nić dodatniejPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, nić dodatniejTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, nić dodatniejMEGF8Schemat CD79A: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 41 877 279–41 877 383, 105 zasadEkson 2: 41 878 990–41 879 289, 300 zasadEkson 3: 41 879 535–41 879 653, 119 zasadEkson 4: 41 880 670–41 880 738, 69 zasadEkson 5: 41 880 867–41 881 372, 506 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 4,1 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD79A

6

pozycje w CD79A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,1 kb genu CD79A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD79A: CD79a molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. Gen CD79A: CD79a molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd79a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test