Cecha
Arm dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Arm dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Arm dystonia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Arm dystonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ANO3anoctamin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni