Gen
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000079462↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5050↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 5,6 kb
- Białko
- 231 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj PAFAH1B3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PAFAH1B3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PAFAH1B3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 5,6 kb genu; 696 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PAFAH1B3
1
pozycja w PAFAH1B3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,6 kb genu PAFAH1B3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pafah1b3
Dante Labs. Gen PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pafah1b3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni