Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PADI3

peptidyl arginine deiminase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 17 249 098–17 284 233 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 35,1 kb
Białko
664 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PDI3
Transkrypt MANE Select
ENST00000375460.3NM_016233.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PADI3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PADI3. PADI3 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 16 766 666 do 17 766 665.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, nić dodatniejCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, nić ujemnejMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, nić ujemnejATP13A2: 17 005 068–17 011 757, nić ujemnejSDHB: 17 018 664–17 054 210, nić ujemnejSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, nić ujemnejPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, nić dodatniejPADI1PADI3: 17 249 098–17 284 233, nić dodatniejPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, nić dodatniejPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, nić dodatniejPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, nić ujemnejRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, nić dodatniejARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, nić dodatniejACTL8Schemat PADI3: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 17 249 098–17 249 229, 132 zasadEkson 2: 17 259 578–17 259 758, 181 zasadEkson 3: 17 262 133–17 262 205, 73 zasadEkson 4: 17 265 659–17 265 720, 62 zasadEkson 5: 17 266 719–17 266 836, 118 zasadEkson 6: 17 267 837–17 267 962, 126 zasadEkson 7: 17 270 233–17 270 411, 179 zasadEkson 8: 17 270 879–17 270 982, 104 zasadEkson 9: 17 271 067–17 271 178, 112 zasadEkson 10: 17 273 340–17 273 447, 108 zasadEkson 11: 17 274 635–17 274 786, 152 zasadEkson 12: 17 276 519–17 276 663, 145 zasadEkson 13: 17 276 774–17 276 876, 103 zasadEkson 14: 17 280 350–17 280 429, 80 zasadEkson 15: 17 280 671–17 280 796, 126 zasadEkson 16: 17 282 846–17 284 233, 1388 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 35,1 kb genu; 1995 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PADI3

4

pozycje w PADI3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,1 kb genu PADI3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PADI3: peptidyl arginine deiminase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/padi3

Vancouver

Dante Labs. Gen PADI3: peptidyl arginine deiminase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/padi3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test