Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.1
Współrzędne
Chromosom 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 30,7 kb
Białko
866 aminokwasów
Znany również jako
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Poprzednie symbole
IL17R
Transkrypt MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła błoniasta kandydoza skórno-śluzówkowa

    • Przewlekła kandydoza skórno-śluzówkowa

      Przewlekłe lub nawracające zakażenia Candida skóry, paznokci i błon śluzowych, spowodowane zmianami w genach takich jak STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F i TRAF3IP2.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość przyczyny pozwala ukierunkować długotrwałe leczenie przeciwgrzybicze oraz, w przypadku nadczynności STAT1 (gain-of-function), monitorowanie w kierunku chorób autoimmunologicznych i tętniaków oraz rozważenie celowanej terapii inhibitorami JAK.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IL17RA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie IL17RA. IL17RA i 8 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 16 600 347 do 17 600 346.Chromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, nić ujemnejXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, nić ujemnejGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, nić dodatniejIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, nić ujemnejTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, nić ujemnejHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, nić ujemnejADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, nić dodatniejCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, nić dodatniejSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, nić ujemnejATP6V1E1Schemat IL17RA: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 17 085 000–17 085 229, 230 zasadEkson 2: 17 097 062–17 097 086, 25 zasadEkson 3: 17 097 797–17 097 943, 147 zasadEkson 4: 17 098 775–17 098 887, 113 zasadEkson 5: 17 100 355–17 100 481, 127 zasadEkson 6: 17 101 996–17 102 043, 48 zasadEkson 7: 17 102 139–17 102 302, 164 zasadEkson 8: 17 103 494–17 103 577, 84 zasadEkson 9: 17 104 726–17 104 810, 85 zasadEkson 10: 17 105 591–17 105 602, 12 zasadEkson 11: 17 105 853–17 105 954, 102 zasadEkson 12: 17 107 727–17 107 768, 42 zasadEkson 13: 17 108 307–17 115 693, 7387 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 30,7 kb genu; 2601 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie IL17RA

22

pozycje w genie IL17RA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 30,7 kb genu IL17RA, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem IL17RA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IL17RA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il17ra

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test