Varianter
COCH-varianter
De 6 COCH-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Ekson 5 | 30 878 831 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G87E | c.260G>A | Ekson 5 | 30 878 831 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G87V | c.260G>T | Ekson 5 | 30 878 831 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G87W | c.259G>T | Ekson 5 | 30 878 830 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G88E | c.263G>A | Ekson 5 | 30 878 834 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P51S | c.151C>T | Ekson 4 | 30 877 640 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |