Varianter
TGFBR2-varianter
De 23 TGFBR2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Ekson 4 | 30 672 423 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A527T | c.1579G>A | Ekson 7 | 30 691 474 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A527V | c.1580C>T | Ekson 7 | 30 691 475 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A531T | c.1591G>A | Ekson 7 | 30 691 486 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.1511G>A | Ekson 6 | 30 688 498 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1524+1G>A | Intron 6 | 30 688 512 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C393Y | c.1178G>A | Ekson 4 | 30 672 361 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D446N | c.1336G>A | Ekson 5 | 30 674 186 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D522N | c.1564G>A | Ekson 7 | 30 691 459 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L305F | c.913C>T | Ekson 4 | 30 672 096 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L305H | c.914T>A | Ekson 4 | 30 672 097 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M425V | c.1273A>G | Ekson 5 | 30 674 123 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N435K | c.1305T>A | Ekson 5 | 30 674 155 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R254H | c.761G>A | Ekson 4 | 30 671 944 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R460C | c.1378C>T | Ekson 5 | 30 674 228 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R460H | c.1379G>A | Ekson 5 | 30 674 229 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R495X | c.1483C>T | Ekson 6 | 30 688 470 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R497X | c.1489C>T | Ekson 6 | 30 688 476 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R528C | c.1582C>T | Ekson 7 | 30 691 477 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R528H | c.1583G>A | Ekson 7 | 30 691 478 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R537C | c.1609C>T | Ekson 7 | 30 691 504 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W504X | c.1512G>A | Ekson 6 | 30 688 499 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y470D | c.1408T>G | Ekson 6 | 30 688 395 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |