Varianter
SCN3A-varianter
De 2 SCN3A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Ekson 6 | 165 164 407 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I875T | c.2624T>C | Ekson 17 | 165 130 238 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |