Varianter
ACTA2-varianter
De 15 ACTA2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Ekson 5 | 88 941 820 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G270R | c.808G>A | Ekson 7 | 88 939 507 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R39C | c.115C>T | Ekson 2 | 88 948 816 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R39H | c.116G>A | Ekson 2 | 88 948 815 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R118Q | c.353G>A | Ekson 4 | 88 943 813 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R118W | c.352C>T | Ekson 4 | 88 943 814 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R149C | c.445C>T | Ekson 5 | 88 941 794 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R179C | c.535C>T | Ekson 6 | 88 941 310 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R179H | c.536G>A | Ekson 6 | 88 941 309 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R198C | c.592C>T | Ekson 6 | 88 941 253 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R198H | c.593G>A | Ekson 6 | 88 941 252 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R212Q | c.635G>A | Ekson 7 | 88 939 680 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R256C | c.766C>T | Ekson 7 | 88 939 549 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R258C | c.772C>T | Ekson 7 | 88 939 543 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R314X | c.940C>T | Ekson 8 | 88 938 111 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |