Varianter
TMEM127-varianter
De 11 TMEM127-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Ekson 2 | 96 265 380 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96 254 998 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96 254 998 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96 254 117 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Ekson 3 | 96 254 993 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G5Efs*76 | c.12del | Ekson 2 | 96 265 369 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H133R | c.398A>G | Ekson 3 | 96 254 844 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Ekson 2 | 96 265 261 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L155X | c.464T>A | Ekson 4 | 96 254 061 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q157X | c.469C>T | Ekson 4 | 96 254 056 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Ekson 2 | 96 265 179 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |