Varianter
SDHAF2-varianter
De 14 SDHAF2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61 437 624 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61 437 849 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61 445 939 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Ekson 3 | 61 438 005 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G78R | c.232G>A | Ekson 2 | 61 437 820 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Ekson 3 | 61 438 048 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q56X | c.166C>T | Ekson 2 | 61 437 754 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Ekson 2 | 61 437 814 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Ekson 1 | 61 430 152 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S8X | c.23C>A | Ekson 1 | 61 430 169 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S10Rfs*3 | c.28del | Ekson 1 | 61 430 172 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W55X | c.165G>A | Ekson 2 | 61 437 753 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y105X | c.315T>A | Ekson 3 | 61 438 058 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Ekson 3 | 61 438 095 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |