Varianter
ACTC1-varianter
De 5 ACTC1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Ekson 3 | 34 793 398 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I284F | c.850A>T | Ekson 6 | 34 791 254 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D26N | c.76G>A | Ekson 2 | 34 794 733 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R212H | c.635G>A | Ekson 5 | 34 792 263 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R314H | c.941G>A | Ekson 6 | 34 791 163 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |