Varianter
SOS1-varianter
De 13 SOS1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Ekson 3 | 39 058 696 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E846K | c.2536G>A | Ekson 16 | 39 007 168 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F623I | c.1867T>A | Ekson 11 | 39 014 838 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K170E | c.508A>G | Ekson 4 | 39 056 704 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| M269T | c.806T>C | Ekson 6 | 39 051 202 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552G | c.1654A>G | Ekson 10 | 39 022 774 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552K | c.1655G>A | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552M | c.1655G>T | Ekson 10 | 39 022 773 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552S | c.1656G>T | Ekson 10 | 39 022 772 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552T | c.1655G>C | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R552W | c.1654A>T | Ekson 10 | 39 022 774 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S548R | c.1642A>C | Ekson 10 | 39 022 786 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V171A | c.512T>C | Ekson 5 | 39 054 822 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |