Varianter
IL2RG-varianter
De 34 IL2RG-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intron 1 | 71 111 424 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.115+2T>C | Intron 1 | 71 111 423 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.116-1G>A | Intron 1 | 71 111 051 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.116-2A>G | Intron 1 | 71 111 052 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.269+1G>T | Intron 2 | 71 110 896 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.455-2A>C | Intron 3 | 71 110 297 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.455-2A>T | Intron 3 | 71 110 297 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.924+1G>A | Intron 7 | 71 108 276 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.924G>A | Ekson 7 | 71 108 277 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C62R | c.184T>C | Ekson 2 | 71 110 982 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C62S | c.184T>A | Ekson 2 | 71 110 982 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C62X | c.186T>A | Ekson 2 | 71 110 980 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C72X | c.216C>A | Ekson 2 | 71 110 950 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C115R | c.343T>C | Ekson 3 | 71 110 615 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C182Y | c.545G>A | Ekson 4 | 71 110 205 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E34X | c.100G>T | Ekson 1 | 71 111 440 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E59X | c.175G>T | Ekson 2 | 71 110 991 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E68K | c.202G>A | Ekson 2 | 71 110 964 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E110X | c.328G>T | Ekson 3 | 71 110 630 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q15X | c.43C>T | Ekson 1 | 71 111 497 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q61X | c.181C>T | Ekson 2 | 71 110 985 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q235X | c.703C>T | Ekson 5 | 71 109 282 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q322X | c.964C>T | Ekson 8 | 71 107 882 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R222C | c.664C>T | Ekson 5 | 71 109 321 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R224W | c.670C>T | Ekson 5 | 71 109 315 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R226C | c.676C>T | Ekson 5 | 71 109 309 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R226H | c.677G>A | Ekson 5 | 71 109 308 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R328X | c.982C>T | Ekson 8 | 71 107 864 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S94X | c.281C>A | Ekson 3 | 71 110 677 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V152G | c.455T>G | Ekson 4 | 71 110 295 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W237X | c.710G>A | Ekson 5 | 71 109 275 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W240X | c.720G>A | Ekson 5 | 71 109 265 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W246X | c.738G>A | Ekson 5 | 71 109 247 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y69X | c.207C>A | Ekson 2 | 71 110 959 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |