Varianter
APC-varianter
De 721 APC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Intron 3 | 112 766 411 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.220+2T>A | Intron 3 | 112 766 412 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.423-8A>G | Intron 4 | 112 775 621 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.423-9A>G | Intron 4 | 112 775 620 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.423-11A>G | Intron 4 | 112 775 618 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.471G>A | Ekson 5 | 112 775 677 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.531+1_531+4del | Ekson 5 | 112 775 737 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Intron 5 | 112 775 742 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.531+5G>C | Intron 5 | 112 775 742 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.531+6T>C | Intron 5 | 112 775 743 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.532-8G>A | Intron 5 | 112 780 782 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.645+1G>A | Intron 6 | 112 780 904 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.835-7T>G | Intron 8 | 112 815 488 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.835-8A>G | Intron 8 | 112 815 487 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1311_1312+1del | Ekson 10 | 112 819 342 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1312+1_1312+16del | Ekson 10 | 112 819 344 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1312+3A>C | Intron 10 | 112 819 347 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1312+3A>G | Intron 10 | 112 819 347 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1312+5G>A | Intron 10 | 112 819 349 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1312+5G>C | Intron 10 | 112 819 349 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1409-3T>G | Intron 11 | 112 827 105 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1409-5A>G | Intron 11 | 112 827 103 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1626+2T>G | Intron 13 | 112 828 008 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1626+3A>G | Intron 13 | 112 828 009 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1956C>T | Ekson 15 | 112 835 163 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Ekson 5 | 112 775 710 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Ekson 16 | 112 838 136 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Ekson 16 | 112 839 514 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Ekson 16 | 112 842 103 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G53Efs*17 | c.156del | Ekson 3 | 112 766 344 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I1557X | c.4669_4670del | Ekson 16 | 112 840 261 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K311N | c.933G>C | Ekson 9 | 112 815 593 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K581N | c.1743G>C | Ekson 14 | 112 828 972 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Ekson 16 | 112 840 366 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L68Yfs*2 | c.203del | Ekson 3 | 112 766 390 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N1026S | c.3077A>G | Ekson 16 | 112 838 671 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q445X | c.1333C>T | Ekson 11 | 112 821 916 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q542H | c.1626G>C | Ekson 13 | 112 828 006 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q1680X | c.5038C>T | Ekson 16 | 112 840 632 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Ekson 16 | 112 843 387 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R232X | c.694C>T | Ekson 7 | 112 792 494 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R283X | c.847C>T | Ekson 9 | 112 815 507 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R414Afs*40 | c.1240del | Ekson 10 | 112 819 271 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Ekson 15 | 112 835 104 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S747X | c.2240C>G | Ekson 16 | 112 837 834 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S1028I | c.3083G>T | Ekson 16 | 112 838 677 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S1028N | c.3083G>A | Ekson 16 | 112 838 677 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S1028R | c.3084T>A | Ekson 16 | 112 838 678 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Ekson 16 | 112 839 978 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S2302X | c.6905C>G | Ekson 16 | 112 842 499 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Ekson 16 | 112 843 081 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Ekson 16 | 112 843 392 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Ekson 10 | 112 819 184 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Ekson 11 | 112 821 974 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A514X | c.1538_1539dup | Ekson 12 | 112 827 236 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Ekson 14 | 112 828 861 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Ekson 16 | 112 838 245 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Ekson 16 | 112 838 273 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Ekson 16 | 112 838 742 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Ekson 16 | 112 838 907 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Ekson 16 | 112 839 487 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Ekson 16 | 112 839 795 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Ekson 16 | 112 840 063 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Ekson 16 | 112 840 067 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Ekson 16 | 112 841 427 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Ekson 16 | 112 841 603 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Ekson 16 | 112 841 973 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Ekson 16 | 112 841 976 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.-40G>A | 112 707 678 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112 707 528 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | ||
| c.-195A>C | 112 707 523 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | ||
| c.135+1G>T | Intron 2 | 112 755 026 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.135+2T>C | Intron 2 | 112 755 027 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.136-1G>A | Intron 2 | 112 766 325 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.219A>G | Ekson 3 | 112 766 409 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.221-1G>A | Intron 3 | 112 767 188 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.221-1G>C | Intron 3 | 112 767 188 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.221-2A>G | Intron 3 | 112 767 187 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.266C>A | Ekson 4 | 112 767 234 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.288T>G | Ekson 4 | 112 767 256 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.422+1G>A | Intron 4 | 112 767 391 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.422+2T>C | Intron 4 | 112 767 392 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.422+2T>G | Intron 4 | 112 767 392 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-1G>A | Intron 4 | 112 775 628 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-1G>C | Intron 4 | 112 775 628 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-2A>C | Intron 4 | 112 775 627 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-2A>G | Intron 4 | 112 775 627 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-2A>T | Intron 4 | 112 775 627 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-3T>A | Intron 4 | 112 775 626 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.423-12A>G | Intron 4 | 112 775 617 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.476_488del | Ekson 5 | 112 775 681 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.476dup | Ekson 5 | 112 775 681 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.477C>A | Ekson 5 | 112 775 683 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.477C>G | Ekson 5 | 112 775 683 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.504_507del | Ekson 5 | 112 775 709 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.531+1_531+2insT | Intron 5 | 112 775 738 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.531+1G>A | Intron 5 | 112 775 738 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.531+1G>C | Intron 5 | 112 775 738 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.531+1G>T | Intron 5 | 112 775 738 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.531+2T>A | Intron 5 | 112 775 739 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |