Varianter
FLNC-varianter
De 31 FLNC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Ekson 2 | 128 835 550 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1186V | c.3557C>T | Ekson 21 | 128 845 022 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.970-4A>G | Intron 5 | 128 837 983 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2550+2T>C | Intron 16 | 128 842 956 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3193-2A>G | Intron 20 | 128 844 656 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3791-1G>C | Intron 21 | 128 845 989 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.5199+1G>T | Intron 30 | 128 849 579 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.6727+1G>A | Intron 40 | 128 854 217 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Ekson 20 | 128 844 253 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Ekson 5 | 128 837 677 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Ekson 40 | 128 853 981 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G1546S | c.4636G>A | Ekson 27 | 128 848 616 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Ekson 29 | 128 849 197 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G2011R | c.6031G>A | Ekson 37 | 128 852 854 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Ekson 47 | 128 858 148 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Ekson 46 | 128 857 136 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M222V | c.664A>G | Ekson 3 | 128 837 222 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q1024X | c.3070C>T | Ekson 20 | 128 844 144 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R991X | c.2971C>T | Ekson 20 | 128 844 045 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R1341X | c.4021C>T | Ekson 23 | 128 846 357 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R1354X | c.4060C>T | Ekson 23 | 128 846 396 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R1370X | c.4108C>T | Ekson 23 | 128 846 444 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R1657X | c.4969C>T | Ekson 30 | 128 849 348 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S1624L | c.4871C>T | Ekson 28 | 128 848 926 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Ekson 43 | 128 855 297 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Ekson 18 | 128 843 553 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V2297M | c.6889G>A | Ekson 41 | 128 854 574 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W34X | c.102G>A | Ekson 1 | 128 830 739 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W2710X | c.8130G>A | Ekson 48 | 128 858 475 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y1840X | c.5520T>A | Ekson 33 | 128 850 924 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y1918X | c.5754T>A | Ekson 35 | 128 851 540 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |