Varianter
PRKAG2-varianter
De 2 PRKAG2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Ekson 7 | 151 576 412 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R531Q | c.1592G>A | Ekson 15 | 151 560 610 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |