Varianter
GP9-varianter
De 16 GP9-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L56P | c.167T>C | Ekson 3 | 129 061 906 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N61S | c.182A>G | Ekson 3 | 129 061 921 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Ekson 3 | 129 062 176 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W150X | c.450G>A | Ekson 3 | 129 062 189 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y95C | c.284A>G | Ekson 3 | 129 062 023 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y95X | c.285T>G | Ekson 3 | 129 062 024 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |