Varianter
TSC1-varianter
De 115 TSC1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Ekson 9 | 132 912 348 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132 927 305 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132 925 740 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132 925 741 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132 925 586 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132 924 919 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132 923 494 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132 923 346 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132 921 974 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132 921 818 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.664-1G>A | Intron 7 | 132 921 437 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.664-15A>G | Intron 7 | 132 921 451 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.737+1G>A | Intron 8 | 132 921 362 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.737+3A>G | Intron 8 | 132 921 360 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.738-1G>C | Intron 8 | 132 912 458 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.738-2A>G | Intron 8 | 132 912 459 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.738-2A>T | Intron 8 | 132 912 459 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.913+1G>A | Intron 9 | 132 912 281 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1029+1G>A | Intron 10 | 132 911 452 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1029+1G>C | Intron 10 | 132 911 452 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1439-1G>A | Intron 14 | 132 906 140 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1997+1G>A | Intron 15 | 132 905 580 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1997+1G>T | Intron 15 | 132 905 580 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2027G>A | Ekson 16 | 132 904 425 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2041+1G>A | Intron 16 | 132 904 410 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2208+2T>A | Intron 17 | 132 903 649 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2503-1G>C | Intron 19 | 132 900 838 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2625+367A>G | Intron 20 | 132 900 348 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2626-1G>A | Intron 20 | 132 897 611 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| D471Vfs*61 | c.1412del | Ekson 14 | 132 906 756 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E78X | c.232G>T | Ekson 5 | 132 925 718 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E478Kfs*53 | c.1431_1434del | Ekson 14 | 132 906 734 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E636Gfs*51 | c.1907_1908del | Ekson 15 | 132 905 669 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E663X | c.1987G>T | Ekson 15 | 132 905 591 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E731X | c.2191G>T | Ekson 17 | 132 903 668 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E839Rfs*9 | c.2515_2518del | Ekson 20 | 132 900 821 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E864X | c.2590G>T | Ekson 20 | 132 900 750 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E876X | c.2626G>T | Ekson 21 | 132 897 610 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F216Lfs*8 | c.648del | Ekson 7 | 132 921 833 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F216S | c.647T>C | Ekson 7 | 132 921 835 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F216X | c.647_648del | Ekson 7 | 132 921 833 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G443Ifs*15 | c.1326_1327del | Ekson 13 | 132 907 306 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K630Qfs*22 | c.1888_1891del | Ekson 15 | 132 905 686 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L136Vfs*14 | c.406_418delinsGT | Ekson 6 | 132 923 438 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L330Qfs*10 | c.989_990del | Ekson 10 | 132 911 491 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N716Tfs*8 | c.2145del | Ekson 17 | 132 903 713 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N837Kfs*3 | c.2510dup | Ekson 20 | 132 900 829 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N837Vfs*11 | c.2509_2512del | Ekson 20 | 132 900 827 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N891Kfs*13 | c.2672dup | Ekson 21 | 132 897 563 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N891Tfs*40 | c.2672del | Ekson 21 | 132 897 563 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P244Lfs*7 | c.731del | Ekson 8 | 132 921 368 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P566Lfs*63 | c.1697del | Ekson 15 | 132 905 880 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q55X | c.163C>T | Ekson 4 | 132 927 248 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q109X | c.325C>T | Ekson 5 | 132 925 625 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q149X | c.445C>T | Ekson 6 | 132 923 411 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q301Efs*2 | c.901_902del | Ekson 9 | 132 912 292 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q301X | c.901C>T | Ekson 9 | 132 912 294 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q325X | c.973C>T | Ekson 10 | 132 911 509 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q328X | c.982C>T | Ekson 10 | 132 911 500 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q343X | c.1027C>T | Ekson 10 | 132 911 455 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q413Rfs*27 | c.1237del | Ekson 12 | 132 910 596 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q527Rfs*7 | c.1580_1581del | Ekson 15 | 132 905 996 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q527X | c.1579C>T | Ekson 15 | 132 905 999 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q654Tfs*34 | c.1959dup | Ekson 15 | 132 905 618 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q654X | c.1960C>T | Ekson 15 | 132 905 618 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q739X | c.2215C>T | Ekson 18 | 132 902 781 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q743X | c.2227C>T | Ekson 18 | 132 902 769 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q748X | c.2242C>T | Ekson 18 | 132 902 754 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q758X | c.2272C>T | Ekson 18 | 132 902 724 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q765X | c.2293C>T | Ekson 18 | 132 902 703 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q781X | c.2341C>T | Ekson 18 | 132 902 655 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q783X | c.2347C>T | Ekson 18 | 132 902 649 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q794X | c.2380C>T | Ekson 18 | 132 902 616 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q797X | c.2389C>T | Ekson 18 | 132 902 607 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q830X | c.2488C>T | Ekson 19 | 132 901 603 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q842X | c.2524C>T | Ekson 20 | 132 900 816 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q843X | c.2527C>T | Ekson 20 | 132 900 813 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q844X | c.2530C>T | Ekson 20 | 132 900 810 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q897X | c.2689C>T | Ekson 21 | 132 897 547 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q898X | c.2692C>T | Ekson 21 | 132 897 544 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q906X | c.2716C>T | Ekson 21 | 132 897 520 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q926X | c.2776C>T | Ekson 21 | 132 897 460 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q936X | c.2806C>T | Ekson 21 | 132 897 430 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q940X | c.2818C>T | Ekson 22 | 132 897 341 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q942X | c.2824C>T | Ekson 22 | 132 897 335 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R228X | c.682C>T | Ekson 8 | 132 921 418 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R245X | c.733C>T | Ekson 8 | 132 921 367 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R246K | c.737G>A | Ekson 8 | 132 921 363 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R336Tfs*5 | c.1005dup | Ekson 10 | 132 911 476 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R420Gfs*20 | c.1257del | Ekson 12 | 132 910 576 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R424Nfs*17 | c.1271_1272del | Ekson 13 | 132 907 361 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R429Qfs*8 | c.1285_1298del | Ekson 13 | 132 907 335 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R500X | c.1498C>T | Ekson 15 | 132 906 080 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R509X | c.1525C>T | Ekson 15 | 132 906 053 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R570Gfs*17 | c.1708_1709del | Ekson 15 | 132 905 868 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R692X | c.2074C>T | Ekson 17 | 132 903 785 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R786X | c.2356C>T | Ekson 18 | 132 902 640 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R892Kfs*11 | c.2675_2676del | Ekson 21 | 132 897 559 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S88Ifs*19 | c.261dup | Ekson 5 | 132 925 688 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S91Vfs*15 | c.271_272del | Ekson 5 | 132 925 677 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |