Varianter
RYR2-varianter
De 24 RYR2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Ekson 47 | 237 640 940 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A2387V | c.7160C>T | Ekson 47 | 237 640 941 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A4091V | c.12272C>T | Ekson 90 | 237 783 984 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A4510T | c.13528G>A | Ekson 93 | 237 791 480 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D3291V | c.9872A>T | Ekson 68 | 237 707 240 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D4112N | c.12334G>A | Ekson 90 | 237 784 046 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F4851L | c.14553C>A | Ekson 101 | 237 819 155 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G357S | c.1069G>A | Ekson 13 | 237 441 382 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I4926T | c.14777T>C | Ekson 104 | 237 831 534 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L4105F | c.12313C>T | Ekson 90 | 237 784 025 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N4178S | c.12533A>G | Ekson 90 | 237 784 245 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R169Q | c.506G>A | Ekson 8 | 237 377 365 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R176Q | c.527G>A | Ekson 8 | 237 377 386 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R414C | c.1240C>T | Ekson 14 | 237 445 470 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R420Q | c.1259G>A | Ekson 14 | 237 445 489 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R420W | c.1258C>T | Ekson 14 | 237 445 488 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R2401H | c.7202G>A | Ekson 47 | 237 640 983 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R4608Q | c.13823G>A | Ekson 95 | 237 793 907 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R4959Q | c.14876G>A | Ekson 105 | 237 832 619 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V3875L | c.11623G>T | Ekson 86 | 237 772 077 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V4771I | c.14311G>A | Ekson 100 | 237 808 913 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y115C | c.344A>G | Ekson 6 | 237 369 568 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y2392C | c.7175A>G | Ekson 47 | 237 640 956 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y4149C | c.12446A>G | Ekson 90 | 237 784 158 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |