Varianter
GP1BB-varianter
De 21 GP1BB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Ekson 2 | 19 724 154 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A150Rfs*43 | c.448del | Ekson 2 | 19 724 285 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Ekson 2 | 19 724 308 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>T | Ekson 1 | 19 723 570 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Ekson 2 | 19 723 932 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C32X | c.96C>A | Ekson 2 | 19 723 939 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C141X | c.423C>A | Ekson 2 | 19 724 266 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C147S | c.439T>A | Ekson 2 | 19 724 282 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E136X | c.406G>T | Ekson 2 | 19 724 249 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G106Afs*87 | c.315del | Ekson 2 | 19 724 156 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Ekson 2 | 19 724 333 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L16P | c.47T>C | Ekson 2 | 19 723 890 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N89D | c.265A>G | Ekson 2 | 19 724 108 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N89T | c.266A>C | Ekson 2 | 19 724 109 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P79_L81del | c.236_244del | Ekson 2 | 19 724 070 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P90R | c.269C>G | Ekson 2 | 19 724 112 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P90S | c.268C>T | Ekson 2 | 19 724 111 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S48X | c.143C>A | Ekson 2 | 19 723 986 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W46X | c.137G>A | Ekson 2 | 19 723 980 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W148X | c.443G>A | Ekson 2 | 19 724 286 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y113C | c.338A>G | Ekson 2 | 19 724 181 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |