Varianter
IL7R-varianter
De 15 IL7R-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C118Y | c.353G>A | Ekson 3 | 35 867 437 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E79X | c.235G>T | Ekson 3 | 35 867 319 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Ekson 3 | 35 867 438 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K119X | c.355A>T | Ekson 3 | 35 867 439 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P132S | c.394C>T | Ekson 4 | 35 871 070 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q89X | c.265C>T | Ekson 3 | 35 867 349 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R206X | c.616C>T | Ekson 5 | 35 873 558 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S221I | c.662G>T | Ekson 5 | 35 873 604 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S235X | c.704C>G | Ekson 5 | 35 873 646 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V127I | c.379G>A | Ekson 3 | 35 867 463 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |