Varianter
RET-varianter
De 33 RET-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Ekson 10 | 43 113 648 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1858T>A | Ekson 10 | 43 113 654 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1947G>A | Ekson 11 | 43 114 547 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1998G>C | Ekson 11 | 43 114 598 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2370G>T | Ekson 13 | 43 118 458 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2410G>C | Ekson 14 | 43 119 548 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C609R | c.1825T>C | Ekson 10 | 43 113 621 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C609Y | c.1826G>A | Ekson 10 | 43 113 622 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C611F | c.1832G>T | Ekson 10 | 43 113 628 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C611Y | c.1832G>A | Ekson 10 | 43 113 628 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C618G | c.1852T>G | Ekson 10 | 43 113 648 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C618R | c.1852T>C | Ekson 10 | 43 113 648 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C618S | c.1853G>C | Ekson 10 | 43 113 649 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C618Y | c.1853G>A | Ekson 10 | 43 113 649 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C620F | c.1859G>T | Ekson 10 | 43 113 655 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C620G | c.1858T>G | Ekson 10 | 43 113 654 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C620R | c.1858T>C | Ekson 10 | 43 113 654 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C620S | c.1859G>C | Ekson 10 | 43 113 655 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C630R | c.1888T>C | Ekson 11 | 43 114 488 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C634F | c.1901G>T | Ekson 11 | 43 114 501 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C634R | c.1900T>C | Ekson 11 | 43 114 500 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C634S | c.1900T>A | Ekson 11 | 43 114 500 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C634Y | c.1901G>A | Ekson 11 | 43 114 501 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E768D | c.2304G>C | Ekson 13 | 43 118 392 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K666E | c.1996A>G | Ekson 11 | 43 114 596 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K666N | c.1998G>T | Ekson 11 | 43 114 598 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L790F | c.2370G>C | Ekson 13 | 43 118 458 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M918T | c.2753T>C | Ekson 16 | 43 121 968 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M918V | c.2752A>G | Ekson 16 | 43 121 967 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R330Q | c.989G>A | Ekson 5 | 43 106 497 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S891A | c.2671T>G | Ekson 15 | 43 120 144 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V804L | c.2410G>T | Ekson 14 | 43 119 548 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V804M | c.2410G>A | Ekson 14 | 43 119 548 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |