Varianter
TTN-varianter
De 344 TTN-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Ekson 35 | 178 770 483 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Ekson 326 | 178 563 058 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Ekson 326 | 178 560 645 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Ekson 358 | 178 530 604 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Ekson 360 | 178 529 121 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178 799 823 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178 768 672 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178 758 982 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178 738 361 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178 734 327 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.19426+2T>A | Intron 66 | 178 728 498 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.25063+1G>A | Intron 86 | 178 717 942 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.33826+1G>A | Intron 143 | 178 678 746 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.34612+1G>A | Intron 150 | 178 675 038 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.34709-1G>A | Intron 151 | 178 673 711 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.35227+1G>A | Intron 155 | 178 671 970 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.38876-2A>C | Intron 199 | 178 652 933 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.39295+1G>C | Intron 204 | 178 652 095 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.39974-11T>G | Intron 212 | 178 649 342 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.41609-2A>G | Intron 226 | 178 635 717 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.44281+1G>A | Intron 239 | 178 630 240 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.48160+1G>A | Intron 256 | 178 616 728 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.48638+1del | Intron 259 | 178 615 305 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.49648+2del | Intron 264 | 178 613 158 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.51739+1G>C | Intron 272 | 178 609 683 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.54190+1G>A | Intron 280 | 178 604 986 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.56051-1G>A | Intron 288 | 178 599 851 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.59926+1G>A | Intron 302 | 178 591 977 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.66160+2T>C | Intron 314 | 178 582 294 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.66161-1G>C | Intron 314 | 178 582 209 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.67348+1G>A | Intron 318 | 178 579 938 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.67349-2A>C | Intron 318 | 178 579 850 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.68329+2T>C | Intron 321 | 178 578 609 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.73110G>A | Ekson 326 | 178 573 022 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.86821+2T>A | Intron 326 | 178 559 309 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.88306+1G>C | Intron 330 | 178 556 847 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.88895-1G>A | Intron 332 | 178 554 217 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.89197+2T>G | Intron 333 | 178 553 912 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.91564+2T>C | Intron 336 | 178 550 965 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.96904+1G>A | Intron 347 | 178 543 068 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.100766-1G>T | Intron 357 | 178 535 850 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.106531+1G>A | Intron 359 | 178 529 959 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.107198_107223+4del | Intron 360 | 178 528 523 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.107224-1G>C | Intron 360 | 178 528 428 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.107377+1G>A | Intron 361 | 178 528 273 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.107377+1G>C | Intron 361 | 178 528 273 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C15412X | c.46236C>A | Ekson 248 | 178 620 285 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C15714X | c.47142_47143del | Ekson 252 | 178 618 314 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C15899X | c.47697C>A | Ekson 254 | 178 617 388 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C16500X | c.49500C>A | Ekson 263 | 178 613 783 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C31712R | c.95134T>C | Ekson 343 | 178 546 102 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D16007Pfs*19 | c.48015_48016del | Ekson 256 | 178 616 872 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D17153Efs*11 | c.51459_51462del | Ekson 272 | 178 609 960 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D18681Rfs*9 | c.56040dup | Ekson 288 | 178 600 863 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D20145Efs*19 | c.60433_60434dup | Ekson 304 | 178 591 290 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D24224Ifs*8 | c.72669del | Ekson 326 | 178 573 462 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D33700Lfs*13 | c.101098delinsCT | Ekson 358 | 178 535 517 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D33700Vfs*13 | c.101098_101099insT | Ekson 358 | 178 535 516 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E4484X | c.13450G>T | Ekson 48 | 178 739 783 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E9203X | c.27607G>T | Ekson 95 | 178 712 315 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E9874Gfs*28 | c.29621_29624del | Ekson 104 | 178 704 946 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E11932X | c.35794G>T | Ekson 162 | 178 667 239 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E13239X | c.39715G>T | Ekson 210 | 178 650 266 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E16792Gfs*2 | c.50375_50378del | Ekson 268 | 178 611 930 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E17217X | c.51649G>T | Ekson 272 | 178 609 774 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E17311X | c.51931G>T | Ekson 273 | 178 609 379 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E17867X | c.53599G>T | Ekson 279 | 178 605 696 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E18038Rfs*47 | c.54112del | Ekson 280 | 178 605 064 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E19735Dfs*24 | c.59205del | Ekson 300 | 178 592 913 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E19993X | c.59977G>T | Ekson 303 | 178 591 842 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E20751Gfs*3 | c.62251dup | Ekson 304 | 178 589 473 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E20971Rfs*4 | c.62909dup | Ekson 304 | 178 588 815 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E23339Rfs*8 | c.70015del | Ekson 326 | 178 576 116 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E23501X | c.70501G>T | Ekson 326 | 178 575 631 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E26060X | c.78178G>T | Ekson 326 | 178 567 954 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E27315Nfs*35 | c.81942del | Ekson 326 | 178 564 189 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E27547X | c.82639G>T | Ekson 326 | 178 563 493 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E28338Hfs*9 | c.85008_85011del | Ekson 326 | 178 561 120 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E29007Ifs*16 | c.87019_87022del | Ekson 327 | 178 558 436 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E32351Rfs*6 | c.97050dup | Ekson 348 | 178 542 803 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E34454Nfs*3 | c.103360del | Ekson 358 | 178 533 254 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E35591Dfs*2 | c.106773_106780del | Ekson 360 | 178 528 970 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E35927_W35930delinsVKEK | c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA | Ekson 363 | 178 527 198 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F14516Ifs*8 | c.43544dup | Ekson 236 | 178 632 349 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F24322X | c.72963_72964del | Ekson 326 | 178 573 167 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F26982Vfs*2 | c.80943dup | Ekson 326 | 178 565 188 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F32275X | c.96824_96831del | Ekson 347 | 178 543 141 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G4007Efs*7 | c.12016_12019dup | Ekson 48 | 178 741 213 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G17798Afs*18 | c.53393del | Ekson 278 | 178 607 208 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G23141Afs*36 | c.69420del | Ekson 325 | 178 576 823 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G23141Efs*38 | c.69421_69422insAAAAG | Ekson 325 | 178 576 822 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G27553X | c.82657G>T | Ekson 326 | 178 563 475 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G29239Dfs*32 | c.87716del | Ekson 329 | 178 557 545 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G29763Afs*11 | c.89288del | Ekson 334 | 178 553 716 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H15284Qfs*3 | c.45852_45853del | Ekson 247 | 178 620 756 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I3064X | c.9189_9190del | Ekson 39 | 178 768 128 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I5941Mfs*8 | c.17823del | Ekson 61 | 178 730 709 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I20660Ffs*28 | c.61977del | Ekson 304 | 178 589 747 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I21018Qfs*7 | c.63049_63050dup | Ekson 304 | 178 588 674 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I31368Sfs*34 | c.94103_94107del | Ekson 339 | 178 547 518 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |