Varianter
BAG3-varianter
De 14 BAG3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Ekson 4 | 119 676 917 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P209L | c.626C>T | Ekson 3 | 119 672 373 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P470S | c.1408C>T | Ekson 4 | 119 676 962 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q251X | c.751C>T | Ekson 3 | 119 672 498 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R90X | c.268C>T | Ekson 2 | 119 669 938 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R121X | c.361C>T | Ekson 2 | 119 670 031 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R123X | c.367C>T | Ekson 2 | 119 670 037 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R309X | c.925C>T | Ekson 4 | 119 676 479 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R473X | c.1417C>T | Ekson 4 | 119 676 971 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W26X | c.77G>A | Ekson 1 | 119 651 752 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W36X | c.108G>A | Ekson 1 | 119 651 783 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y205Tfs*6 | c.612del | Ekson 3 | 119 672 354 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y233X | c.699C>A | Ekson 3 | 119 672 446 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y451X | c.1353C>A | Ekson 4 | 119 676 907 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |