Varianter
OTOF-varianter
De 7 OTOF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E1700Q | c.5098G>C | Ekson 40 | 26 463 969 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q829X | c.2485C>T | Ekson 21 | 26 477 210 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R708X | c.2122C>T | Ekson 18 | 26 479 356 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1583H | c.4748G>A | Ekson 38 | 26 465 723 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1792C | c.5374C>T | Ekson 43 | 26 461 855 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |