Varianter
HBA2-varianter
De 8 HBA2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekson 3 | 173 692 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2del | Ekson 1 | 172 913 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.93_95+2del | Ekson 1 | 173 004 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Ekson 3 | 173 484 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G60D | c.179G>A | Ekson 2 | 173 208 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L30P | c.89T>C | Ekson 1 | 173 001 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L126R | c.377T>G | Ekson 3 | 173 548 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekson 3 | 173 598 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |