Varianter
BMPR1A-varianter
De 36 BMPR1A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intron 3 | 86 876 086 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.431-1G>C | Intron 6 | 86 900 026 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.676-1G>C | Intron 8 | 86 917 133 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1166+2T>C | Intron 10 | 86 919 471 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1343-2A>G | Intron 11 | 86 923 374 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Ekson 10 | 86 919 429 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Ekson 4 | 86 890 104 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E88X | c.262G>T | Ekson 5 | 86 892 158 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Ekson 5 | 86 892 138 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G47X | c.139G>T | Ekson 4 | 86 890 133 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H312Mfs*10 | c.934del | Ekson 10 | 86 919 235 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Ekson 4 | 86 890 114 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K419X | c.1255A>T | Ekson 11 | 86 921 608 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Ekson 4 | 86 890 164 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L59X | c.176T>A | Ekson 4 | 86 890 170 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Ekson 8 | 86 912 284 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Ekson 10 | 86 919 248 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N73X | c.216dup | Ekson 4 | 86 890 208 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Ekson 6 | 86 899 863 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Ekson 12 | 86 923 425 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q117X | c.349C>T | Ekson 6 | 86 899 809 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q132X | c.394C>T | Ekson 6 | 86 899 854 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R119C | c.355C>T | Ekson 6 | 86 899 815 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R152X | c.454C>T | Ekson 7 | 86 900 050 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R228X | c.682C>T | Ekson 9 | 86 917 140 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R273X | c.817C>T | Ekson 9 | 86 917 275 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R361X | c.1081C>T | Ekson 10 | 86 919 384 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R480W | c.1438C>T | Ekson 12 | 86 923 471 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R494X | c.1480C>T | Ekson 13 | 86 923 600 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S184X | c.551C>G | Ekson 8 | 86 912 260 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| T121Qfs*2 | c.360del | Ekson 6 | 86 899 818 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| T309Lfs*13 | c.924del | Ekson 10 | 86 919 225 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W438X | c.1314G>A | Ekson 11 | 86 921 667 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y176X | c.528C>A | Ekson 7 | 86 900 124 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y278X | c.834C>G | Ekson 9 | 86 917 292 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y425X | c.1275C>A | Ekson 11 | 86 921 628 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |