Varianter
HFE-varianter
De 4 HFE-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26 093 233 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 4 | 26 092 913 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Ekson 3 | 26 091 518 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R71X | c.211C>T | Ekson 2 | 26 090 975 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |