Varianter
GATM-varianter
De 12 GATM-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | 45 368 192 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.484+1G>T | 45 369 325 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | 45 363 947 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P320Lfs*41 | c.959del | 45 366 064 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R169X | c.505C>T | 45 368 240 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R260X | c.778C>T | 45 366 406 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R413Q | c.1238G>A | 45 362 143 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R413W | c.1237C>T | 45 362 144 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W72X | c.216G>A | 45 376 673 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W149X | c.446G>A | 45 369 364 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W210X | c.629G>A | 45 368 116 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y203S | c.608A>C | 45 368 137 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |