Varianter
MYH7-varianter
De 125 MYH7-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | 23 424 846 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D239N | c.715G>A | 23 431 602 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D906G | c.2717A>G | 23 424 112 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E894G | c.2681A>G | 23 424 148 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E931del | c.2791_2793del | 23 424 035 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E949K | c.2845G>A | 23 423 984 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E1356K | c.4066G>A | 23 418 313 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E1801K | c.5401G>A | 23 415 153 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E1914K | c.5740G>A | 23 413 809 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G584R | c.1750G>C | 23 427 723 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G716R | c.2146G>A | 23 425 980 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G741R | c.2221G>C | 23 425 760 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G741W | c.2221G>T | 23 425 760 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G1057S | c.3169G>A | 23 422 256 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I263T | c.788T>C | 23 431 426 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I457T | c.1370T>C | 23 428 992 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I736T | c.2207T>C | 23 425 774 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K847del | c.2539_2541del | 23 424 906 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K847E | c.2539A>G | 23 424 909 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K865E | c.2593A>G | 23 424 855 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L908V | c.2722C>G | 23 424 107 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P710H | c.2129C>A | 23 425 997 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P838L | c.2513C>T | 23 424 935 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R143Q | c.428G>A | 23 432 713 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R143W | c.427C>T | 23 432 714 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | 23 429 807 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R403Q | c.1208G>A | 23 429 278 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R403W | c.1207C>T | 23 429 279 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R453C | c.1357C>T | 23 429 005 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R453H | c.1358G>A | 23 429 004 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R453S | c.1357C>A | 23 429 005 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R663H | c.1988G>A | 23 426 833 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R719Q | c.2156G>A | 23 425 970 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R719W | c.2155C>T | 23 425 971 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R723C | c.2167C>T | 23 425 814 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R723G | c.2167C>G | 23 425 814 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R869H | c.2606G>A | 23 424 842 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R870C | c.2608C>T | 23 424 840 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R870H | c.2609G>A | 23 424 839 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R904C | c.2710C>T | 23 424 119 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R904H | c.2711G>A | 23 424 118 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1045L | c.3134G>T | 23 422 291 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1053Q | c.3158G>A | 23 422 267 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1193H | c.3578G>A | 23 419 993 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1420W | c.4258C>T | 23 417 598 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1712Q | c.5135G>A | 23 415 651 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1712W | c.5134C>T | 23 415 652 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S532P | c.1594T>C | 23 427 879 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T1377M | c.4130C>T | 23 418 249 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V338M | c.1012G>A | 23 429 901 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V440M | c.1318G>A | 23 429 044 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y386C | c.1157A>G | 23 429 329 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A199V | c.596C>T | 23 431 804 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A355T | c.1063G>A | 23 429 850 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A797T | c.2389G>A | 23 425 316 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1379T | c.4135G>A | 23 418 244 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.732+1G>A | 23 431 584 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2221G>A | 23 425 760 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2631G>C | 23 424 817 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3973-2A>C | 23 418 408 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.5655G>A | 23 414 007 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| D778E | c.2334C>G | 23 425 371 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D928N | c.2782G>A | 23 424 047 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E483K | c.1447G>A | 23 428 631 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E497D | c.1491G>T | 23 428 587 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E525K | c.1573G>A | 23 428 505 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E846Q | c.2536G>C | 23 424 912 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E848G | c.2543A>G | 23 424 905 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E903K | c.2707G>A | 23 424 122 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E924K | c.2770G>A | 23 424 059 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E927K | c.2779G>A | 23 424 050 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E930Q | c.2788G>C | 23 424 041 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E1116K | c.3346G>A | 23 420 225 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E1205K | c.3613G>A | 23 419 958 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G256E | c.767G>A | 23 431 447 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G407V | c.1220G>T | 23 429 266 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G425R | c.1273G>A | 23 429 089 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G584S | c.1750G>A | 23 427 723 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G708A | c.2123G>C | 23 426 003 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G768R | c.2302G>A | 23 425 403 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H576R | c.1727A>G | 23 427 746 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I201T | c.602T>C | 23 431 798 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| I702N | c.2105T>A | 23 426 021 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K146N | c.438G>T | 23 432 703 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K207Q | c.619A>C | 23 431 781 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K657Q | c.1969A>C | 23 426 852 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K865R | c.2594A>G | 23 424 854 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| K1729del | c.5186_5188del | 23 415 475 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M493V | c.1477A>G | 23 428 601 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M849T | c.2546T>C | 23 424 902 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M852T | c.2555T>C | 23 424 893 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M877I | c.2631G>T | 23 424 817 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N444S | c.1331A>G | 23 429 031 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N479S | c.1436A>G | 23 428 642 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N602S | c.1805A>G | 23 427 668 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| N696S | c.2087A>G | 23 426 039 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q475K | c.1423C>A | 23 428 655 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q882E | c.2644C>G | 23 424 804 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R204H | c.611G>A | 23 431 789 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R204L | c.611G>T | 23 431 789 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |