Varianter
TECTA-varianter
Den TECTA-varianten med egen side her. Siden beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Ekson 12 | 121 146 096 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |