Varianter
GDF2-varianter
Den GDF2-varianten med egen side her. Siden beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Ekson 1 | 47 322 744 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |