Varianter
USH2A-varianter
De 20 USH2A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Ekson 65 | 215 650 716 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216 072 887 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215 877 882 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215 867 179 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215 675 619 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C319Y | c.956G>A | Ekson 6 | 216 325 492 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C620F | c.1859G>T | Ekson 11 | 216 289 392 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C694Y | c.2081G>A | Ekson 12 | 216 250 989 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C759F | c.2276G>T | Ekson 13 | 216 247 118 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Ekson 20 | 216 190 279 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G1861S | c.5581G>A | Ekson 28 | 216 073 292 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H4603P | c.13808A>C | Ekson 63 | 215 674 103 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Ekson 17 | 216 199 889 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N346H | c.1036A>C | Ekson 6 | 216 325 412 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Ekson 21 | 216 175 368 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R3905C | c.11713C>T | Ekson 61 | 215 728 383 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R4192C | c.12574C>T | Ekson 63 | 215 675 337 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S1136N | c.3407G>A | Ekson 17 | 216 200 031 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V1839E | c.5516T>A | Ekson 27 | 216 078 145 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y3747X | c.11241C>A | Ekson 58 | 215 758 743 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |