Varianter
TPM1-varianter
De 8 TPM1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Ekson 2 | 63 044 100 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D159N | c.475G>A | Ekson 4 | 63 059 663 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D175N | c.523G>A | Ekson 5 | 63 060 899 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E192K | c.574G>A | Ekson 6 | 63 061 723 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R160H | c.479G>A | Ekson 4 | 63 059 667 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S215L | c.644C>T | Ekson 7 | 63 062 219 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| T201M | c.602C>T | Ekson 6 | 63 061 751 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V95A | c.284T>C | Ekson 3 | 63 057 028 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |