Varianter
SHOC2-varianter
Den SHOC2-varianten med egen side her. Siden beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Ekson 2 | 110 964 362 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |