Varianter
ACADVL-varianter
De 167 ACADVL-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Ekson 6 | 7 220 997 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A180T | c.538G>A | Ekson 7 | 7 221 598 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A213P | c.637G>C | Ekson 8 | 7 221 966 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A213T | c.637G>A | Ekson 8 | 7 221 966 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Ekson 10 | 7 222 782 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Ekson 10 | 7 222 785 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Ekson 10 | 7 222 825 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A416T | c.1246G>A | Ekson 12 | 7 223 707 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A490P | c.1468G>C | Ekson 15 | 7 224 179 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Ekson 17 | 7 224 503 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A577Gfs*11 | c.1730_1740del | Ekson 18 | 7 224 690 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.63-2A>C | Intron 1 | 7 220 120 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.138+1G>A | Intron 2 | 7 220 198 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.277+1G>A | Intron 4 | 7 220 677 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.277+2T>G | Intron 4 | 7 220 678 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.278-1G>A | Intron 4 | 7 220 765 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.342+1G>A | Intron 5 | 7 220 831 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.342+1G>C | Intron 5 | 7 220 831 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.343-1del | Intron 5 | 7 220 922 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.343-1G>A | Intron 5 | 7 220 923 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.623-1del | Intron 7 | 7 221 950 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.623-1G>A | Intron 7 | 7 221 951 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.753-2A>C | Intron 8 | 7 222 175 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.753-2A>G | Intron 8 | 7 222 175 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.878+1G>C | Intron 9 | 7 222 303 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.879-8T>A | Intron 9 | 7 222 659 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1077_1077+1delinsCAC | Ekson 10 | 7 222 865 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1077+1G>A | Intron 10 | 7 222 866 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1077+1G>T | Intron 10 | 7 222 866 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1077+2T>A | Intron 10 | 7 222 867 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1077+2T>C | Intron 10 | 7 222 867 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1182+1G>A | Intron 11 | 7 223 238 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1193_1194insGCA | Ekson 12 | 7 223 653 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1269+1G>A | Intron 12 | 7 223 731 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1317dup | Ekson 13 | 7 223 859 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1532+1G>A | Intron 15 | 7 224 244 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1532+2T>C | Intron 15 | 7 224 245 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1605+2T>A | Intron 16 | 7 224 395 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1605+2T>C | Intron 16 | 7 224 395 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1606-1_1606insGCAGTACGGGCTCTGGA | Intron 16 | 7 224 479 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1606-3_1606-2del | Intron 16 | 7 224 476 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1679-6G>A | Intron 17 | 7 224 636 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1752-4_1754del | Intron 18 | 7 224 804 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1827+1G>A | Intron 19 | 7 224 885 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C215R | c.643T>C | Ekson 8 | 7 221 972 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C215X | c.644_647del | Ekson 8 | 7 221 969 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C237Wfs*15 | c.711_712del | Ekson 8 | 7 222 037 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C603X | c.1806_1807del | Ekson 19 | 7 224 860 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D50Wfs*12 | c.145_146dup | Ekson 3 | 7 220 467 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D85Gfs*19 | c.253dup | Ekson 4 | 7 220 651 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D257Afs*19 | c.770del | Ekson 9 | 7 222 193 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E115X | c.343G>T | Ekson 6 | 7 220 924 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E130del | c.388_390del | Ekson 6 | 7 220 964 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E130Rfs*87 | c.388del | Ekson 6 | 7 220 967 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E218K | c.652G>A | Ekson 8 | 7 221 981 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E309Gfs*4 | c.926_927del | Ekson 10 | 7 222 711 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E381del | c.1141_1143del | Ekson 11 | 7 223 193 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E432X | c.1294G>T | Ekson 13 | 7 223 837 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F113Lfs*11 | c.335dup | Ekson 5 | 7 220 820 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F214Lfs*38 | c.642_643del | Ekson 8 | 7 221 969 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F288Lfs*65 | c.864del | Ekson 9 | 7 222 287 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F311Sfs*42 | c.932del | Ekson 10 | 7 222 718 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F458L | c.1372T>C | Ekson 14 | 7 224 007 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G43Vfs*18 | c.128del | Ekson 2 | 7 220 182 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G140E | c.419G>A | Ekson 6 | 7 221 000 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G143Afs*61 | c.428_467del | Ekson 6 | 7 220 999 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G185S | c.553G>A | Ekson 7 | 7 221 613 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G222R | c.664G>A | Ekson 8 | 7 221 993 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G289R | c.865G>A | Ekson 9 | 7 222 289 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G354Hfs*4 | c.1059_1060del | Ekson 10 | 7 222 843 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G407A | c.1220G>C | Ekson 12 | 7 223 681 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G438E | c.1313G>A | Ekson 13 | 7 223 856 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G439Vfs*5 | c.1316del | Ekson 13 | 7 223 853 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G441D | c.1322G>A | Ekson 13 | 7 223 865 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G463E | c.1388G>A | Ekson 14 | 7 224 023 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G503Efs*7 | c.1508del | Ekson 15 | 7 224 217 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H181Pfs*72 | c.541dup | Ekson 7 | 7 221 598 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I166Sfs*5 | c.497_498del | Ekson 7 | 7 221 556 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I184Mfs*33 | c.552del | Ekson 7 | 7 221 611 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I189Pfs*56 | c.565_587del | Ekson 7 | 7 221 617 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I228Rfs*35 | c.652_682dup | Ekson 8 | 7 221 980 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I291Hfs*7 | c.869dup | Ekson 9 | 7 222 288 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I336Rfs*16 | c.1007_1026del | Ekson 10 | 7 222 794 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I457Hfs*6 | c.1368dup | Ekson 14 | 7 224 002 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K64Nfs*53 | c.192del | Ekson 3 | 7 220 511 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K64X | c.190A>T | Ekson 3 | 7 220 515 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K67X | c.199A>T | Ekson 3 | 7 220 524 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K71X | c.210dup | Ekson 4 | 7 220 608 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K103Rfs*20 | c.308_309del | Ekson 5 | 7 220 794 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K264E | c.790A>G | Ekson 9 | 7 222 214 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K278del | c.833_835del | Ekson 9 | 7 222 253 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K299del | c.896_898del | Ekson 10 | 7 222 677 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K299M | c.896A>T | Ekson 10 | 7 222 684 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K382Q | c.1144A>C | Ekson 11 | 7 223 199 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K382Sfs*11 | c.1145del | Ekson 11 | 7 223 198 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K428Rfs*2 | c.1283del | Ekson 13 | 7 223 824 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K482Afs*78 | c.1444_1448del | Ekson 15 | 7 224 148 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L27Afs*27 | c.79_100del | Ekson 2 | 7 220 135 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L172P | c.515T>C | Ekson 7 | 7 221 575 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L202P | c.605T>C | Ekson 7 | 7 221 665 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |