Varianter
RB1-varianter
De 4 RB1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48 373 493 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48 412 354 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| R320X | c.958C>T | Ekson 10 | 48 367 512 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R787X | c.2359C>T | Ekson 23 | 48 465 238 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |