Varianter
MAP2K1-varianter
De 3 MAP2K1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Ekson 2 | 66 435 145 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y130C | c.389A>G | Ekson 3 | 66 436 843 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y130H | c.388T>C | Ekson 3 | 66 436 842 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |