Varianter
DNM2-varianter
De 12 DNM2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Ekson 17 | 10 823 858 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D614N | c.1840G>A | Ekson 17 | 10 823 846 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E368K | c.1102G>A | Ekson 8 | 10 793 829 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E560K | c.1678G>A | Ekson 16 | 10 819 986 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E650K | c.1948G>A | Ekson 18 | 10 825 111 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | Ekson 8 | 10 793 833 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R369W | c.1105C>T | Ekson 8 | 10 793 832 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R465W | c.1393C>T | Ekson 11 | 10 798 543 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R522C | c.1564C>T | Ekson 15 | 10 812 270 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R522H | c.1565G>A | Ekson 15 | 10 812 271 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R523G | c.1567A>G | Ekson 15 | 10 812 273 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S619L | c.1856C>T | Ekson 17 | 10 823 862 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |