Varianter

TSC2-varianter

De 209 TSC2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Variant	HGVS c.	Ekson eller intron	Posisjon (GRCh38)	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
A889V	c.2666C>T	Ekson 24	2 076 094	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.138+5G>A		Intron 2	2 048 758	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.139-1G>A		Intron 2	2 050 399	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.139-2A>G		Intron 2	2 050 398	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.225+1G>A		Intron 3	2 050 487	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.336+1G>T		Intron 4	2 053 453	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.336+5G>C		Intron 4	2 053 457	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.337-1G>A		Intron 4	2 054 295	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.481+1G>A		Intron 5	2 054 441	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.599+1G>A		Intron 6	2 055 520	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.599+5G>A		Intron 6	2 055 524	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.648+1G>A		Intron 7	2 056 245	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.648+1G>C		Intron 7	2 056 245	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.649-1G>A		Intron 7	2 056 643	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.774+1G>A		Intron 8	2 056 770	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.775-2A>G		Intron 8	2 057 103	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.848+1G>A		Intron 9	2 057 179	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.848+281C>T		Intron 9	2 057 459	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.849-1G>A		Intron 9	2 058 746	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.849-1G>C		Intron 9	2 058 746	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.975+1G>A		Intron 10	2 058 874	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.976-15G>A		Intron 10	2 060 655	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1257+1G>A		Intron 12	2 062 009	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1258-2A>G		Intron 12	2 062 495	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1444-1G>A		Intron 14	2 064 271	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1444-2A>G		Intron 14	2 064 270	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1717-1G>A		Intron 16	2 070 455	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1840-3C>G		Intron 17	2 071 507	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2098-1G>A		Intron 19	2 072 240	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2221-1G>A		Intron 20	2 072 848	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2354_2355+2del		Ekson 21	2 072 981	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2356-1G>A		Intron 21	2 074 199	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2546-2A>G		Intron 22	2 075 797	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2639+1G>A		Intron 23	2 075 893	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2640-2A>G		Intron 23	2 076 066	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2838-122G>A		Intron 25	2 077 476	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3131+1G>A		Intron 27	2 079 197	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3132-1G>C		Intron 27	2 079 275	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3284+1G>A		Intron 28	2 079 429	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3284+1G>C		Intron 28	2 079 429	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3397+1G>A		Intron 29	2 079 670	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3398-1del		Intron 29	2 080 163	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3398-2_3398-1insG		Intron 29	2 080 163	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3610+1G>A		Intron 30	2 080 378	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3610+1G>T		Intron 30	2 080 378	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3884-1G>C		Intron 32	2 083 694	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4005+1G>A		Intron 33	2 083 817	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4005+1G>T		Intron 33	2 083 817	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4006-1G>C		Intron 33	2 084 227	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4149C>T		Ekson 34	2 084 371	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4493+1G>A		Intron 34	2 084 716	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4493+2T>C		Intron 34	2 084 717	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4569+1G>A		Intron 35	2 085 027	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4569+1G>T		Intron 35	2 085 027	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4569+2T>C		Intron 35	2 085 028	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4662+1G>A		Intron 36	2 085 323	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4850-2A>G		Intron 37	2 086 730	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4989+1G>A		Intron 38	2 086 872	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4990-1G>A		Intron 38	2 087 862	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5068+1G>A		Intron 39	2 087 942	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5068+2T>C		Intron 39	2 087 943	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5069-2A>G		Intron 39	2 088 046	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5160+1G>A		Intron 40	2 088 140	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5161-1G>A		Intron 40	2 088 226	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5161-1G>C		Intron 40	2 088 226	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5246_5259+13del		Ekson 41	2 088 311	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5259+2T>A		Intron 41	2 088 327	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C206Wfs*10	c.618del	Ekson 7	2 056 213	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C696Y	c.2087G>A	Ekson 19	2 071 924	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C804R	c.2410T>C	Ekson 22	2 074 254	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D702Gfs*4	c.2105_2108del	Ekson 20	2 072 244	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D1535Tfs*41	c.4602del	Ekson 36	2 085 261	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E47Tfs*19	c.137_138del	Ekson 2	2 048 749	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E366X	c.1096G>T	Ekson 11	2 060 790	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E393X	c.1177G>T	Ekson 12	2 061 928	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E399X	c.1195G>T	Ekson 12	2 061 946	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E420X	c.1258G>T	Ekson 13	2 062 497	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E483X	c.1447G>T	Ekson 15	2 064 275	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E793X	c.2377G>T	Ekson 22	2 074 221	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E942X	c.2824G>T	Ekson 25	2 076 572	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1087Gfs*81	c.3259dup	Ekson 28	2 079 398	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1087Sfs*16	c.3259del	Ekson 28	2 079 398	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1366X	c.4096G>T	Ekson 34	2 084 318	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1552del	c.4655_4657del	Ekson 36	2 085 312	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1558K	c.4672G>A	Ekson 37	2 086 202	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F163Cfs*25	c.488_489del	Ekson 6	2 055 406	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F924Lfs*24	c.2772del	Ekson 25	2 076 516	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	Ekson 38	2 086 814	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G654Lfs*2	c.1959_1960del	Ekson 19	2 071 789	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G1204E	c.3611G>A	Ekson 31	2 081 595	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H597R	c.1790A>G	Ekson 17	2 070 529	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H1640Y	c.4918C>T	Ekson 38	2 086 800	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H1746_R1751del	c.5238_5255del	Ekson 41	2 088 292	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H1746P	c.5237A>C	Ekson 41	2 088 303	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I820del	c.2459_2461del	Ekson 22	2 074 294	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I1614del	c.4842_4844del	Ekson 37	2 086 368	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I1648T	c.4943T>C	Ekson 38	2 086 825	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	Ekson 41	2 088 304	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I1754Sfs*72	c.5259del	Ekson 41	2 088 323	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
K16X	c.45dup	Ekson 2	2 048 657	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter