Varianter
SDHD-varianter
De 12 SDHD-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Ekson 2 | 112 087 895 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.314+3A>C | Intron 3 | 112 089 014 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C11X | c.33C>A | Ekson 1 | 112 086 940 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Ekson 4 | 112 094 823 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G106V | c.317G>T | Ekson 4 | 112 094 807 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L20Cfs*66 | c.57del | Ekson 2 | 112 087 860 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L107R | c.320T>G | Ekson 4 | 112 094 810 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P81L | c.242C>T | Ekson 3 | 112 088 939 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R38X | c.112C>T | Ekson 2 | 112 087 916 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S32X | c.95C>A | Ekson 2 | 112 087 899 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| W43X | c.129G>A | Ekson 2 | 112 087 933 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Y114C | c.341A>G | Ekson 4 | 112 094 831 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |