Varianter
JAK3-varianter
De 17 JAK3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17 841 764 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17 837 931 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1914G>T | Ekson 14 | 17 835 924 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17 832 430 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C193Y | c.578G>A | Ekson 6 | 17 842 599 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Ekson 6 | 17 842 497 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C565X | c.1695C>A | Ekson 12 | 17 837 938 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D784N | c.2350G>A | Ekson 17 | 17 834 571 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G589S | c.1765G>A | Ekson 13 | 17 837 150 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K59X | c.175A>T | Ekson 2 | 17 844 243 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R350W | c.1048C>T | Ekson 8 | 17 841 483 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R403H | c.1208G>A | Ekson 9 | 17 840 276 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R445X | c.1333C>T | Ekson 10 | 17 839 585 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R451X | c.1351C>T | Ekson 10 | 17 839 567 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R582W | c.1744C>T | Ekson 13 | 17 837 171 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R613X | c.1837C>T | Ekson 14 | 17 836 001 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R771X | c.2311C>T | Ekson 17 | 17 834 610 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |