Varianter
ABCD1-varianter
De 17 ABCD1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Ekson 1 | 153 725 550 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.-18_8del | Ekson 1 | 153 725 248 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 153 725 267 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.346G>C | Ekson 1 | 153 725 612 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| G116R | c.346G>A | Ekson 1 | 153 725 612 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K217E | c.649A>G | Ekson 1 | 153 725 915 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q544R | c.1631A>G | Ekson 6 | 153 740 234 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R104C | c.310C>T | Ekson 1 | 153 725 576 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R617H | c.1850G>A | Ekson 8 | 153 743 056 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S342P | c.1024T>C | Ekson 2 | 153 729 355 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S606L | c.1817C>T | Ekson 8 | 153 743 023 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S606P | c.1816T>C | Ekson 8 | 153 743 022 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W679X | c.2037G>A | Ekson 10 | 153 743 534 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y174C | c.521A>G | Ekson 1 | 153 725 787 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |