Variant
ABCD1 A95D
NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp)
- p.Ala95Asp
- p.A95D
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 16. april 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
Sammendrag
A95D er en missense-variant i ABCD1: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016454 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 16. april 2026 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i ABCD1
A95D ligger i ekson 1 av 10 i ABCD1s MANE Select-transkript, NM_000033.4.
Molekylære detaljer
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000033.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.284C>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala95Aspp.A95D |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chrX:153725550 C>A |
| Posisjon (GRCh37) | chrX:152991005 C>A |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV005016454 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 5126735 |
| ClinVar-navn | NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp) |
ABCD1 A95D i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A95D blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X-bundet recessiv |
Andre varianter i ABCD1
- c.-18_8delSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.1A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.346G>CSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.900+2T>ASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.900+2T>CSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.900+2T>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- G116RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- K217ESannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- Q544RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- R104CPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). ABCD1 A95D (c.284C>A) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Dante Labs. ABCD1 A95D (c.284C>A) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker