Varianter
MTM1-varianter
De 12 MTM1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Ekson 9 | 150 645 694 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1353G>A | Ekson 12 | 150 659 756 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Ekson 4 | 150 598 593 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E404K | c.1210G>A | Ekson 11 | 150 657 977 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Ekson 15 | 150 671 571 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P205L | c.614C>T | Ekson 8 | 150 641 354 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R69C | c.205C>T | Ekson 4 | 150 598 660 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R224X | c.670C>T | Ekson 8 | 150 641 410 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W230C | c.690G>T | Ekson 9 | 150 645 694 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W230R | c.688T>C | Ekson 9 | 150 645 692 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y192C | c.575A>G | Ekson 8 | 150 641 315 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |